coffin siris sendromu ne demek?

Coffin-Siris sendromu, nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, belirli fiziksel özelliklerin, gelişimsel gecikmenin, bilişsel sorunların ve konuşma sorunlarının bir kombinasyonunu içerir.

Sendrom, özellikle parmak uçlarında kıvrılma (klinik spektrumunun bir ucunda) veya beşinci parmaklarda veya ayaklarında kıvrık beşinci parmaklar (klinik spektrumunun diğer ucunda) ve düzgen yüz çizgileri (kalın kaşlar, dolgun dudaklar, küçük çene) gibi özelliklerin varlığı ile tanınır.

Sendromun diğer belirtileri, geniş alın, kısa burun, yavaş büyüme, düşük kas tonusu, nöbetler, kalıcı meme büyümesi, idrar yolu anomalileri ve konuşma ve iletişim sorunlarıdır.

Coffin-Siris sendromu, genellikle otozomal dominant yolla miras alınır, yani bir ebeveynin etkilenen bir gen taşıması yoluyla çocuklarına aktarılır. Ancak, birçok vaka spontan mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.

Coffin-Siris sendromu için özel bir tedavi yoktur. Tedavi, semptomların hafifletilmesine yöneliktir. Bu semptomları tedavi etmek için, altta yatan durumlara yönelik spesifik tedaviler veya erken müdahale veya terapi önerilir.